НИПТ (неинвазивное пренатальное тестирование) – это относительно новый метод скрининга для выявления хромосомных аномалий, таких как трисомия 21 (синдром Дауна), трисомия 18 (синдром Эдвардса) и трисомия 13 (синдром Патау). В отличие от обычного скрининга, который включает проведение комбинированного теста на основе ультразвукового обследования и анализа крови, НИПТ основывается на анализе ДНК плода, которая находится в крови матери.
Основное отличие НИПТ от обычного скрининга заключается в точности результатов. В НИПТ достоверность определения хромосомных аномалий составляет 95% и более, что значительно выше, чем у обычного скрининга. Это связано с тем, что анализируется прямо сама ДНК плода, а не параметры материнской крови.
Процедура НИПТ осуществляется с помощью обычного забора венозной крови у беременной женщины. Затем проводится анализ ДНК, чтобы определить наличие или отсутствие хромосомных аномалий. Результаты теста обычно готовятся за 8-21 рабочих дней, в зависимости от конкретного вида скрининга.
Одним из важных преимуществ НИПТ является его безопасность как для плода, так и для матери. В отличие от инвазивных методов, таких как амниоцентез, НИПТ не требует проникновения внутрь маточной полости и не представляет риска осложнений для беременности.
НИПТ также достаточно точно определяет пол ребенка и может использоваться для выявления некоторых других генетических аномалий, таких как синдром Тернера или синдром Клайнфельтера. Однако следует отметить, что НИПТ не является 100% диагностическим методом, и его результаты должны быть подтверждены более точными методами, такими как инвазивная диагностика.
В целом, НИПТ представляет собой современный и надежный метод скрининга для выявления хромосомных аномалий у плода. Он обладает высокой достоверностью результатов и является безопасным для плода и матери. Однако перед проведением НИПТ рекомендуется проконсультироваться с врачом и обсудить все возможные риски и преимущества данной процедуры.